El Meixoeiro de Vigo junto al Hospital 12 de Octubre de Madrid, el Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona y la Universidad Europea de Madrid acaban de participar en la elaboración del primer registro de España de pacientes que tienen la enfermedad rara de McArdle.
El síndrome de McArdle -con una prevalencia de 0,6 por cada 100.000 habitantes– se manifiesta mediante una intolerancia al ejercicio físico en forma de fatiga temprana y contracturas en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso.
Este pionero registro recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y es la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología.
La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos.
Con el estudio se ha logrado estudiar también características como que los pacientes físicamente activos que realizan determinadas actividades como andar, nadar o montar en bicicleta, de forma repetida mostraban mejores indicadores de capacidad cardiorrespiratoria en comparación con quienes no las practicaban.
Por cierto que se ha demostrado que esta enfermedad grave puede detectarse en muchos de los casos en edades pediátricas o adolescentes mediante estudios genéticos y moleculares, a través de una muestra de sangre.
