Equipos de investigación americanos han descubierto, trabajando de manera independiente sin mantener relación entre ambos proyectos, una enfermedad neurodegenerativa que no se conocía hasta la actualidad, siendo localizada únicamente en el este de Turquía. Los menores presentan un cerebro más pequeño de lo habitual, afectando al sistema nervioso.
Del estudio de 2.000 familias no emparentadas, cuatro de ellas mostraban la mutación, consolidando la creencia que se debe a una transformación genética de carácter remoto. La dolencia desconocida es debida a una mutación en el gen CLP1, que puede pertener a un ancestro común del antiguo Imperio otomano hace más de 15 generaciones.
La enfermedad provoca discapacidad, convulsiones, dificultades sensoriales y de movimiento. Tras el análisis de sangre en menores de Turquía, el investigador del IMBA, Javier Martínez, explicaba que “el problema está en el alto grado de consanguinidad que hay en estas regiones“. Uno de proyectos lo realiza el Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia austriaca de Ciencias (IMBA); el otro estudio pertenece a Baylor College of Medicine (Houston, EE.UU.).
