Un estudo realizado polo servizo de Análises Clínicas do Complexo Hospitalario Universitario de Vigo foi o único español seleccionado polo United Scientific Group de USA para presentar no seu congreso anual de patoloxía médica, o Med-Path 2020, celebrado en Texas.
Este traballo científico, realizado pola doutora Carmen D. Grandal e catro técnicos do laboratorio baixo o título “Cistinuria: la importancia del sedimento”, xa fora publicado previamente na revista Laboratorio Clínico, de gran impacto na especialidade.
Segundo explica a doutora Grandal “presentamos un caso de cistinuria nun adulto, que foi diagnosticado grazas aos cristais encontrados no sedimento urinario despois de facer diagnóstico diferencial cos cristais de ácido úrico anhidro, cos que poden confundirse“.
A doutora Grandal engade que “de xeito xeral, para chegar ao diagnóstico das enfermidades conxénitas é necesario a realización de probas xenéticas, que son complexas e custosas. Nós conseguimos neste caso, que cunha simple analítica rutinaria de ouriños, que é unha proba de laboratorio de resposta rápida e barata, poidese diagnosticarse esta enfermidade xenética”.
Enfermidade rara metabólica e conxénita
A cistinuria é unha enfermidade metabólica conxénita, unha enfermidade rara causada principalmente polo exceso dun aminoácido, a cistina, nos ouriños.
A cistina, debido a súa gran insolubilidade en ouriñas ácidas, favorece a formación de cristais ou precipitados formando cálculos. Os cálculos urinarios adoitan producir moita dor.
Insuficiencia renal
Non é unha patoloxía grave pero se non se diagnostica a tempo pode acabar nunha insuficiencia renal crónica, coa conseguinte diminución da calidade de vida.
“Foi unha sorpresa encontrarnos eses cristais de cistina; o feito de identificalos nos permitiu diagnosticar á doente dunha enfermidade conxénita que, doutro xeito, non se houbera diagnosticado ata que presentara outro tipo de manifestacións clínicas mais graves”-afirma a doutora Grandal.
Aínda que trátase dunha enfermidade crónica, é unha patoloxía tratable e moi controlable. Cun tratamento farmacolóxico e dietético axeitado, baseado nunha dieta alcalina, e sobre todo con moita hidratación, soe presentar unha boa evolución.
A súa prevaleza en neonatos é de 1/7.000 nacidos vivos. Representa entre o 1-3% de todas as litiases (cálculos) nos adultos, e unha porcentaxe superior nos nenos (entre 6-8%). A pesar da súa escasa incidencia poboacional hai que tela sempre presente ante calquera paciente que inicia enfermidade litiásica en idade infantil ou xuvenil.
Técnicos do laboratorio moi cualificados
“Que o noso traballo fora o único seleccionado de toda España para ser presentado nese congreso mundial supón un gran motivo de orgullo e, sobre todo, engade valor á proba do sedimento nos ouriños”.
