Este año el movimiento enfermedades raras pretende lograr que su lema, ‘Pacientes & Investigadores: Juntos por la vida’, sea una realidad. Apoyando esta acción, la Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM) apuesta por el encuentro y la información entre los investigadores y todas las personas afectadas o relacionadas con las enfermedades raras. La investigación es para muchos su esperanza. El Día de las Enfermedades Raras se dirige principalmente al público en general, pero los mensajes también alcanzan a las autoridades europeas, nacionales, regionales y políticos, investigadores, médicos, académicos, industria farmacéutica y biotecnológica, además de los medios de comunicación.
El día, que en Vigo se celebra el próximo sábado, día 27 en el Ver bum, desde las 5 de la tarde, tiene como objetivo: Aumentar la concienciación de las enfermedades raras y reforzar su importancia como prioridad de salud pública, fortalecer la voz de los pacientes, proporcionar esperanza e información a los pacientes afectados de enfermedades raras, en especial a aquellos que no disponen de una red de ayuda y reforzar la colaboración internacional en la lucha contra las enfermedades raras.
Concretamente, en 2010, el Día de las Enfermedades Raras busca: promover el interés en la investigación en el campo de las enfermedades raras; promover la colaboración entre pacientes e investigadores y diseñar una política pública que influya en la agenda de investigación.
Más de 3 millones de españoles padecen alguna de ellas
Según la normativa de la Unión Europea, una enfermedad es rara cuando afecta, al menos, a una persona de cada 2000 . En la actualidad se han identificado unas 7.000 enfermedades raras que provocan discapacidad y dependencia. Conciernen a 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, alrededor del 6% de la población mundial. El 80% son de origen genético; cada semana, se detectan 5 nuevas patologías en el mundo.
Las más numerosas, las neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares son el grupo más homogéneo de las enfermedades raras. Con150 diagnósticos que se caracterizan esencialmente por la perdida progresiva de fuerza muscular. En Galicia afectan a unas 4.000 personas, a menudo con varios casos en una misma familia. Es preciso que exista una difusión y formación continuada en el ámbito sanitario, a efectos de mejorar la calidad asistencial y diagnóstica de los pacientes, quienes se encuentran desamparados en aspectos de conocimiento de su patología. Es preciso implicar el binomio de calidad asistencial con calidad investigadora para poder conseguir progresos en el homogéneo pero internamente diferenciado grupo de las ENM.
Saber más: Federación Española de Enfermedades Raras; Movimiento Europeo de Enfermedades Raras
