Después de analizar 15.000 muestras de niños, familiares, individuos con autismo y personas sin el trastorno, el mayor proyecto realizado hasta la fecha en contenido genético, descubre que los genes implicados supera el centenar. En el estudio se pasa de los 9 genes conocidos a 33, y además se identificaron 74 que pueden estar involucrados.
El proyecto formado por 37 instituciones internacionales, expone que un único gen está mutado en más del 5% de las personas con autismo, indicio importante de riesgo de padecer el trastorno. Las alteraciones genéticas que provocan la enfermedad podrían ser hereditarias o primerizas. En España, los equipos fueron liderados por el docente de la Universidad de Santiago (USC), Ángel Carracedo; y el experto del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Mara Paralleda.
Asimismo, el estudio señala tres posibles rutas cuyas mutaciones genéticas desembocan en el autismo. Una está relacionada con la organización de la materia genética dentro del núcleo de las células; la segunda, vinculada con los genes que gobiernan los espacios entre células nerviosas; y la última ruta, se centra en las etapas que transforman los genes en proteínas.
